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家庭醫學與基層醫療
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中文摘要
Brugada症候群是一種可致死的心室 性心律不整疾病，其最早的病例報告是在 1992年由西班牙醫師Pedro Brugada和 Josep Brugada所提出(1)，報告中描述八位 先前沒有結構性心臟疾病的病患，卻發生 反覆昏厥(syncope)或心因性猝死(sudden cardiac death)。這些病患的心電圖呈現右 胸前導程(V1-V3)之ST節段上升及右束枝 傳導阻滯(right bundle branch block, RBBB)，但QT間距正常。至1998年，有 研究發現部分Brugada症候群的病因和第 三對染色體短臂(chromosome 3p21)上的 心肌鈉離子通道基因(cardiac sodium channel gene, SCN5A)突變有關(2)，此為 第一個被發現的致病基因。之後在各國也 陸續發表類似病例報告