家族性高膽固醇血症有非常明確的發病因子，就是接收低密度脂蛋白的受器功能異常或缺乏，使低密度脂蛋白膽固醇有家歸不得，在血漿中漫無目的地遊蕩，導致血中低密度脂蛋白膽固醇濃度居高不下。這些高濃度的低密度脂蛋白膽固醇會隨著血液循環在身體各處堆積，造成一些特殊的外觀，也使得此類患者很年輕就會發生動脈硬化疾病
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